Splicing alternativo degli introni

Splicing è il processo di eliminazione degli introni da una catena di RNA-immaturo con conseguente giuntura degli esoni. Gli esoni sono regioni del gene realmente codificanti a differenza degli introni che non codificano. Durante la fase della trascrizione della sintesi proteica, negli eucarioti, sia gli esoni che gli introni vengono trascritti in un lungo filamento di RNA-immaturo. Questo filamento immaturo viene processato, dagli splisosomi, che hanno il compito di tagliar fuori dalla catena gli introni e ricongiungere gli esoni, ovvero le zone codificanti. Alcuni introni, definiti self-splicing, sono capaci di portarsi fuori dalla catena e ricongiungere i due esoni adiacenti. La procedura necessaria per l'eliminazione degli introni può essere non perfettamente funzionale a causa di un errato corredo enzimatico, che ha il compito di togliere "fisicamente" l'introne dalla catena o a causa di una errata forma dell'introne che, ad esempio, si presenta con una mutata sequenza biochimica.

Lo splicing alternativo è il meccanismo con il quale si procede nella maturazione dell' RNA-immaturo e, in base all'entità della mutazione funzionale dell'apparato trascrittore, può continuare sia includendo l'introne, che a tutti gli effetti potrebbe portare alla codifica di una proteina, sia alla delezione dell'introne o alla delezione dell'introne con una parte più o meno ampia dell'esone.

Ad esclusione della seconda alternativa ogni opzione disponibile al meccanismo di trascrizione può portare effetti negativi per la funzionalità della proteina che, avendo una parte in più derivata dall'introne incluso oppure mancando di una parte rimossa con l'esone, ha funzionalità terze rispetto alla proteina che il gene avrebbe dovuto codificare.

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